Neurofibromatosis adalah kondisi genetik langka yang dapat mempengaruhi berbagai sistem dalam tubuh. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang mengontrol pertumbuhan sel, menyebabkan tumor tumbuh secara tidak terkendali pada jaringan saraf. Gejala Neurofibromatosis bervariasi dari ringan hingga berat, sering muncul sejak lahir atau usia dini. NF1 memiliki gejala umum seperti bintik cafe-au-lait, freckles, nodul Lisch, neurofibroma, dan kelainan tulang seperti skoliosis. Meskipun cukup langka, NF1 mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 anak secara global, dengan sejumlah kasus tercatat di Indonesia. Dr. Siti Nadia Tarmizi dari Kementerian Kesehatan Republik Indonesia menyatakan bahwa sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko menderita penyakit langka, dengan 50% di antaranya adalah anak-anak. Pada tahun 2024, diperkirakan sekitar 75% kematian di Indonesia disebabkan oleh Penyakit Tidak Menular, termasuk NF1.
