Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) masih cukup tidak dikenal di kalangan masyarakat Indonesia meskipun angka kejadiannya mencapai sekitar 1 dari 3.000 orang di seluruh dunia. NF1 merupakan kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi gen yang abnormal, mengakibatkan gangguan dalam mengontrol pertumbuhan dan pembelahan sel. Hal ini menyebabkan pertumbuhan tumor yang tidak terkendali, yang dapat muncul di berbagai bagian tubuh, baik di dalam organ maupun di permukaan kulit dalam bentuk benjolan kecil. Dokter spesialis anak subspesialis neurologi, Amanda Soebadi, menjelaskan bahwa kondisi ini dapat mempengaruhi sistem saraf sejak usia anak, mulai dari otak hingga pertumbuhan.
Menurut Soebadi, NF1 dapat berdampak pada berbagai aspek kesehatan, seperti mata, penglihatan, kejang, hingga potensi tumor di otak. Selain itu, NF1 juga dapat menyebabkan gangguan kecerdasan, peningkatan tekanan darah, dan masalah pada tulang. Semua hal ini mengindikasikan pentingnya pemahaman dan edukasi mengenai Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) untuk meningkatkan kesadaran dan penanganan kondisi ini.
