Progeria, yang sering disebut sebagai sindrom penuaan dini, adalah penyakit langka yang membuat penderitanya terlihat jauh lebih tua dibandingkan dengan usia sebenarnya.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA. Lantas, bagaimana mutasi ini dapat memicu penuaan dini? Gen LMNA memegang peranan penting dalam progeria.

Gen ini bertugas menghasilkan protein yang dikenal sebagai lamin A, yang berfungsi menjaga struktur inti sel di seluruh tubuh. Lamin A berperan seperti kerangka yang menstabilkan inti sel, sehingga sel dapat berfungsi dengan baik.

Namun, pada individu yang menderita progeria, terjadi perubahan kecil pada gen LMNA yang mengubah bentuk protein lamin A. Perubahan ini menghasilkan protein abnormal yang disebut progerin.

Progerin kemudian menggantikan lamin A yang normal, menyebabkan inti sel menjadi tidak stabil dan mengalami kerusakan seiring berjalannya waktu. Akibatnya, sel-sel dalam tubuh penderita progeria mengalami kerusakan lebih cepat, memicu proses penuaan yang berlangsung lebih cepat daripada seharusnya.

Salah satu fakta menarik tentang progeria adalah bahwa mutasi ini hampir selalu terjadi secara spontan. Ini berarti bahwa dalam sebagian besar kasus, mutasi gen LMNA muncul tanpa adanya riwayat keluarga yang menderita progeria.

Mutasi ini biasanya terjadi di sel sperma sebelum proses pembuahan, sehingga tidak diturunkan secara langsung dari orang tua. Oleh karena itu, progeria sering kali tidak menunjukkan pola pewarisan genetik yang jelas.